喘息の遺伝子を全ゲノムで検索
Moffatt M.F., Gut I.G. et al. A large-scale, consortium-based genomewide association study of asthma New Eng J Med 2010; 363: 1211-1221
医師の診断を受けた喘息患者10365名と人種を合わせた1611名の非喘息患者について全ゲノムについて1塩基置換多型(SNP)の解析を行った。結果は以下のとおり
染色体 SNPの番号 遺伝子 P値
2番 rs3771166 IL1RL1/IL18R1 3x10-9
6番 rs9273349 HLA-DQ 7x10-14
9番 rs1342326 IL33 9x10-9
15番 rs744910 SMAD 4x10-9
22番 rs2284033 IL2RB 1.1x10-8
小児の喘息に特異的に関係するSNPとしては次の遺伝子
17番 rs2305480 ORMDL3/GSDMB 6x10-23
HLA-DQのみが全人種にわたって血清IgE値と相関した。
IgE とつよく相関するSNPは喘息とは相関しなかった。