Wolfram症候群

Silencing of the WFS1 gene in HEK cells induces pathways related to neurodegeneration and mitochondrial damage
Sulev Kõks
Physiological Genomics Published 1 March 2013 Vol. 45 no. 5, 182-190 DOI: 10.1152/physiolgenomics.00122.2012
インスリン分泌不足の糖尿病と難聴、視神経萎縮を生じるWolfram症候群の遺伝子WS１は小胞体にあり、小胞体のカルシウムを調節したりunfolding protein response に関係していると考えられている。WS１をノックダウンするとミトコンドリアにタンパク質を輸送する蛋白のTOMM20が変化する。おそらくミトコンドリアの機能に影響してインスリンの分泌に影響しているのだろう。またインスリンの分泌の際にプロインスリンからのプロセシングの過程に影響しているのかもしれない。