Cushing

adrenal adenomaによるCushing症候群の原因として体細胞変異でAキナーゼのL206R変異が起きて制御サブユニットとくっつかなくなるというのがある。副腎皮質刺激ホルモンの受容体がcAMP産生を促してAキナーゼの活性化を起こすので、この変異があるとACTHなしに副腎が勝手に刺激を受けた状態になる。ところで3月にNew England Journalに出てたのとほぼ同様の内容がScienceに出ているんだが、どこかで話を聞いてきて「じゃあうちも」っていうんでやったんじゃないだろうな？
Beuschlein F NEJM　2014 doi:10.1056/NEJMoa1310359
Sato Y Science 2014 DOI:10.1126/science.1252328