adrenal adenomaによるCushing症候群の原因として体細胞変異でAキナーゼのL206R変異が起きて制御サブユニットとくっつかなくなるというのがある。副腎皮質刺激ホルモンの受容体がcAMP産生を促してAキナーゼの活性化を起こすので、この変異があるとACTHなしに…
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