Germline variant FGFR4 p.G388R exposes a membrane-proximal STAT3 binding site
Vijay K Nature (2015) doi:10.1038/nature16449
FGF4の多型で388番目のグリシンがアルギニンに変化すると膜貫通部分の範囲が変化するためSTAT3結合モチーフのY390xxQ393が露出する。これによりSTAT3が膜近傍にリクルートされリン酸化される機会が増す。遺伝性のFGF4変異は骨をはじめ多数のがんが出やすくなるが、孤発性のがんでも体細胞の変異でFGF4の変異が生じていることがある。
