PLOSLの遺伝子とアルツハイマー病

Neurology. 2005 May 10;64(9):1502-7.
The genetic causes of basal ganglia calcification, dementia, and bone cysts: DAP12 and TREM2.
Klünemann HH 50歳以下で発症する認知症で基底核の石灰化があったらPLOSLの可能性がある。polycystic membranous osteodysplasia wit sclerosing leukoencephalopathyの略でTREM2とDAP12という二つの遺伝子の異常で起こる。フィンランドと日本ではDAP12の異常によるPLOSLが多いがその他ではTREM2が原因として多い。手首や足首の骨に嚢胞性の変性ができて骨折しやすくなる。劣性遺伝なので異常遺伝子を2コピー持たないと発症しないが、TREM2の変異は1コピーでもアルツハイマー病に関係する可能性がある。