miRNAをつくるDICERの変異でがん

Recurrent Somatic DICER1 Mutations in Nonepithelial Ovarian Cancers　Alireza Heravi-Moussavi, December 21, 2011 (10.1056/NEJMoa1102903)
非上皮性の卵巣がん14例の全エクソーム（mRNAに転写される部分のすべて）を配列決定した。miRNAのプロセシングに関係するDICER1に変異が見つかりRNaseIIIbドメインに集中していた。他の102の非上皮性卵巣がんのうち30例でDICER1のRNaseIIIbドメインの変異が見つかった。とくにセルトリーライディッヒ細胞がんでは60%にのぼった。変異の多くは体細胞変異によって起きていた。この変異によりmiRNAの切断に必要な金属原子を結合する部位の異常が起き、RNaseIIIb活性が低下したがRNaseIIIa活性は保たれていた。
細胞の増殖や分化を調節するmiRNAのどれかがちゃんとできなくなるとがんになるという例。