SF3B1の変異が骨髄異形成の原因の一つ

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1103283?query=featured_home
骨髄異形成症候群の患者9名のゲノムを次世代シークエンサーでシークエンスした。全ゲノムを読むのではなくてタンパクに翻訳される部分を読む方法である。とくにRNAのスプライシングを行う酵素の一つSF3B1に注目すると高い頻度で変異が見つかった。別の2000名の患者グループでSF3B1のシークエンスを調べると、変異がとくに多かったのはring sideroblastを伴う場合だった。
最近東大のグループがくすぶり白血病でRNAスプライシング関連遺伝子の変異が多いと報告していたけどはやりなのかな。スプライシングが異常になると同時に多数の遺伝子産物に影響がでるので単一の遺伝子の変異では一見説明しにくい現象が出てくるだろうな。