ｓGCと肺高血圧

The α1-A680T Variant in GUCY1A3 as a Candidate Conferring Protection from Pulmonary Hypertension among Kyrgyz Highlanders
Martin R. Wilkins　低酸素で肺高血圧を起こしやすい人と起こしにくい人を比較した。キルギス地方の2000m以上の高地にすむ人から肺高血圧のある人12名とない人12名を選んでエクソームシークエンスを行った。14万件を超える多型が見つかったうち2万6千件が新たなまたはまれなものであった。フレームシフト、スプライス部位、アミノ酸置換を伴う変異でどちらかの群の3名以上に見つかったものは33件あった。そのうちの一つGUCY1A3のコードするタンパクは可溶性のグアニレートサイクレースでそのα1-A680T変異は一酸化窒素にたいする感受性が高くより多くのcGMPを産生した。この変異は正常肺血圧の群に認めた。可溶性グアニレートサイクレースが肺高血圧の治療薬のターゲットになりうる。
CIRCGENETICS.114.000763
Published online before print November 4, 2014,
doi: 10.1161/CIRCGENETICS.114.000763