家族性脳動脈瘤の７家系から32名の全エクソン（エクソーム）をシークエンスして14万件あまりの一塩基置換を発見した。さまざまなフィルターを通して絞り込んだ。優性遺伝か劣性遺伝かのモデルにしたがって同じ家系ないで疾患のある少なくとも3名以上が同じ変異を持つか、（劣性の場合は）変異のホモまたは複合ヘテロであることを条件にさらに絞り込んだ。コラーゲン遺伝子のCol5A2（V512A,P833L)とCol17A1（D919N、R1069W)に変異が見つかった。Col5A2は破裂動脈瘤に多く発現しCol17A1は破裂動脈瘤に少ないコラーゲンだという。Broderick JP 米国脳卒中学会のスライド
