XY female

http://science.sciencemag.org/content/360/6396/1469?utm_campaign=toc_sci-mag_2018-06-28&et_rid=35350458&et_cid=2143625
男性を決定するY染色体のSry遺伝子のターゲットがSox9だが、そのエンハンサーの一つが精巣の発生に重要である。マウスではSox9の転写開始部位の565k塩基上流に557塩基のエンハンサー13があり、ここをつぶすと染色体がXYでありながら精巣の代わりに卵巣ができる。ヒトでも同じ配列が保存されており、32.5k塩基上流にエンハンサー13がある。ここが欠失するとXY型の女性が生まれてしまう。